Raie ou phocomélie, quoi exactement?

La naissance d\'un bébé raie aux Cayes au cours du mois de Mai 2009 a déjà fait couler beaucoup d\'encre. Certains parlent de mystère (vaudou), de sorcellerie, d\'autres essaient de fournir une explication scientifique à cet étrange phénomène. Parmi les explications scientifiques les plus répandues, on trouve la PHOCOMELIE. C\'est une anomalie congénitale aboutissant à un individu ectromélien (arrêt de développement d\'un ou de plusieurs membres), se caractérisant par une atrophie des membres conduisant en quelque sorte à l\'implantation directe des mains et des pieds sur le tronc. Donc dans cette malformation, c\'est le bout proximal du membre qui est soit raccourci, soit manquant alors que le bout distal est relié au tronc et a un aspect à peu près \"normal\". Cela peut aussi être associé à des anomalies du bassin et de l\'infertilité. Le mot phocomélie (phocomelia en angl.) vient de deux mots grecs PHOKE: phoque et MELOS: membre. Les sujets atteints de cette malformation se nomment phocomèles, à cause de la ressemblance de la disposition de leurs membres avec ceux du phoque. La cause principale de la phocomélie est l\'utilisation au cours de la grossesse de substances toxiques, parfois de certains médicaments tératogènes dont le plus incriminé est le Thalidomide, un médicament utilisé autrefois comme antiémétique (contre la nausée et les vomissements) chez la femme enceinte et aussi comme hypnogène. Il a été retiré du marché vu ses effets tératogènes (malformations congénitales) prouvés dans de nombreux pays comme l\'Allemagne, le Canada, la France et... du foetus ayant la forme d\'une raie et un foetus phocomèle. Peut-on dire que le cas rencontré en Haïti est de la phocomélie ? En regardant ces deux images, on peut en douter. Toutefois, essayons de faire d\'autres comparaisons. Fig.3 Fig. 4 Fig. 5 Respectivement un foetus, une échographie d\'un foetus atteint de phocomélie et le « foetus » rencontré récemment en Haïti et son placenta. Quelle ressemblance ont-ils ? Pour le mystérieux être né aux Cayes le mois dernier (Mai 2009), peut-on dire qu\'il est un phocomèle? Comme vous venez de le lire plus haut, les phocomèles ont une apparence humaine avec malformation certes mais on peut quand même distinguer leurs membres supérieurs et inférieurs; ces membres ne se fusionnent pas en une nageoire unique comme c\'est le cas sur cette photo. Fig. 6 Il est vrai que ce foetus n\'est pas né à terme mais l\'image que nous avons sous les yeux ne ressemble ni a un phoque, ni à aucune des malformations congénitales donnant lieu de diagnostic différentiel à la phocomélie, je veux parler de certains syndromes comme: le syndrome pseudo thalidomide (Phocomélie Roberts-SC) le syndrome Holt Oram le syndrome TAR le syndrome Cornelia de Lange le syndrome de FFU le syndrome de Moebius, pour ne citer que ceux-là. Présentons brièvement chaque syndrome : Syndrome pseudo thalidomide. Pathologie congénitale causant des anomalies sévères aux os des membres inférieurs et supérieurs accompagnées de microcéphalie, de retard mental, d\'hypotrophie foetale et parfois d\'hypoplasie de la cloison nasale et du cartilage alaire du nez, de micrognathie et d\'opacité cornéenne. C\'est une maladie à transmission autosomique récessive. Syndrome Holt Oram, encore appelé syndrome coeur main ou syndrome atrio-digitale. La forme la plus typique de ce syndrome est l\'association d\'une anomalie du pouce (absence de pouce, pouce présentant 3 phalanges au lieu de 2, impossibilité de mettre le pouce en opposition avec les autres doigts d\'où des difficultés de préhension) et d\'une anomalie du coeur de type communication inter-auriculaire (on peut trouver aussi des communications inter ventriculaire). Des anomalies atteignant l\'avant-bras et les doigts ainsi que des troubles de la conduction cardiaque peuvent être observées. C\'est une maladie génétique en rapport avec une mutation du gène TBX5 localisé sur le chromosome 12, elle est à transmission autosomique dominante. Syndrome TAR. Il associe une thrombopénie et une absence de radius (TAR : thrombopénie, absence radius). Outre les anomalies caractéristiques, on retrouve souvent une surdité, une cardiopathie de type Tétralogie de Fallot. Des anomalies des membres inferieurs sont parfois présentes et sévères. Syndrome Cornelia de Lange. Syndrome malformatif d\'expression variable associant par une dysmorphie faciale caractéristique accompagnée d\'un déficit intellectuel, d\'un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, des anomalies des extrémités (oligodactylie, brachymétacmarpie du 1er carpien, voire amputation plus sévère), d\'un retard mental, de difficultés d\'acquisition du langage et d\'hirsutisme. Les autres anomalies retrouvées dans ce syndrome comprennent des cardiopathies, des anomalies de l\'appareil digestif, une surdité, une myopie et des anomalies génitales. Syndrome FFU : fémur- fibula-ulna. Syndrome caractérisé par une absence de développement de la partie proximale du fémur et de l\'acetabulum (cavité cotyloïde) à des degrés variables, d\'un manque de développement du tibia et du fibula (péroné) et d\'une hypoplasie de l\'ulna (cubitus). Syndrome de Moebius. Maladie génétique, transmission probablement dominante caractérisée par une paralysie faciale due au sous-développement des 6eme et 7eme nerfs crâniens, le sujet atteint ne peut ni sourire, ni foncer les sourcils, ni cligner les yeux, ni les bouger d\'un côté ou de l\'autre. D\'autres nerfs crâniens peuvent être aussi touchés (3, 5, 7, 9, 11, 12). Dans certains cas, le syndrome peut être accompagné d\'un raccourcissement de la langue de la mâchoire ou de malformations des membres tels qu\'un pied bot, des doigts manquants ou palmés. Aucune des définitions ci-dessus ni des images ci- dessous ne correspondent vraiment à l\'être né aux Cayes le mois dernier. Fig. 7 Fig.8 Photo d\'un phocomèle, Valerie Polliart, tres évolué et trois autres photos d\'une adulte. Leurs membres supérieurs ressemblent effectivement à ceux du phoque. Fig.10 Fig.11 Fig.12 Fig.13 En se référant aux caractéristiques de la phocomélie et surtout en regardant les photos du « foetus » d\'Haïti, nous avons du mal à croire et à accepter que le cas rencontré en Haïti est de la Phocomélie. Dans cette situation, ne devrait-on pas approfondir les recherches? Ne serait-ce pas un nouveau syndrome ? Voici l\'image d\'une vraie raie (fig. 13) et de l\'être né aux Cayes le mois dernier après 4 mois de gestation (fig. 14) et un bébé phocomèle (fig.15): Fig.13 Fig.14 Fig.15 Le bébé raie né après 4 mois de gestation aux Cayes ressemblerait-il à ce bébé phocomèle s\'il était né à terme? Existe-t-il un mécanisme d\'involution capable de le transformer à ce point ? Nous proposons qu\'on fasse une étude approfondie sur la question; des tests d\'ADN pour sa mère et son père, un caryotype afin de vérifier la quantité de chromosomes du foetus et de ses parents et localiser les locus de mutation, s\'il y en a. Attendons ce que le département d\'Histopathologie de L\'HUEH va nous offrir comme rapport de sa recherche. Pourvu que ce ne soit pas une fois de plus \"une enquête qui se poursuit...\"

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